¿Qué podemos esperar de la amniocentesis?

Agosto 2017


La amniocentesis (también llamada "amnio") es una prueba prenatal común utilizada para diagnosticar ciertos defectos congénitos o de nacimiento y trastornos genéticos. Es una técnica invasiva que consiste en introducir una aguja a través de las paredes del abdomen y del útero o matriz de la madre hasta llegar a la cavidad amniótica donde el feto se encuentra inmerso en el líquido amniótico.

A través de la aguja se extrae una cantidad aproximada de 15 a 18 cc del líquido. El especialista en genética realiza, a partir de esta muestra, un estudio cromosómico.

¿En qué momento del embarazo se practica la punción?


La técnica suele realizarse entre la 16 y la 18 semanas de gestación.

¿Para qué sirve la amniocentesis?


Esta prueba sirve para conocer el número de cromosomas del feto y detectar posibles anomalías en los cromosomas. El síndrome más buscado es el Síndrome de Down.

¿Detecta cualquier alteración?


Esta prueba sólo analiza el número de cromosomas y sus posibles alteraciones. Un resultado normal en la amniocentesis no descarta que el feto pueda nacer con otro tipo de defecto anatómico como, por ejemplo:

¿Cuándo debe realizarse la prueba?


La principal indicación para realizar una amniocentesis es la edad de la madre. Cuanto mayor es la edad de la mujer embarazada mayor es la probabilidad de que el feto padezca una alteración en sus cromosomas y, especialmente, un Síndrome de Down. El riesgo de una embarazada de 25 años de tener un hijo con Síndrome de Down es de 1/1.250 (es decir, una posibilidad entre 1.250 nacimientos), mientras que a los 35 años el riesgo es de 1/274 (es decir, una posibilidad entre 274 nacimientos), y a los 40 años el riesgo es de 1/79 (es decir, una posibilidad entre 79 nacimientos).

En algunos países se hace sistematicamente en las mujeres mayores de 35 años


En la mayoría de los países se asume que el riesgo a partir de los 35 años justifica realizar el cariotipo fetal. En otros países, sin embargo, el límite se sitúa a los 38 años.

Otras indicaciones de la amniocentesis


Antecedente de haber tenido un hijo con una afectación cromosómica. El que uno de los progenitores sea portador de una anomalía cromosómica.

La detección por parte del ginecólogo de los llamados "marcadores ecográficos" de alteraciones cromosómicas: un aumento del grosor del pliegue de la nuca del feto, quistes de los plexos coroideos del cerebro del feto, malformaciones de los órganos del feto, etc. Detección de alteraciones en los niveles de las hormonas que se estudian en la prueba llamada del "triple test" o "triple screening".

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Publicado por DRA. MARNET. Última actualización: 11 de octubre de 2013 a las 19:36 por Jeff.
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