Esclerosis lateral amiotrófica o Enfermedad de Charcot

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¿Qué es el síndrome de Charcot?

Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular en la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren provocando una parálisis muscular progresiva. Tiene un pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). Las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas.




¿Cuál es la tríada de Charcot?

La tríada de Charcot está relacionada con el diagnóstico de la ELA e incluye la combinación de tres signos que habitualmente aparecen en esta enfermedad aunque no son patognomónicos de ella. Estos tres signos son el temblor intencional o ataxia, el nistagmo o diplopia y la dificultad para articular bien las palabras. Además de en la esclerosis múltiple puede aparecer también en la colangitis aguda.

Enfermedad de Charcot: causas genéticas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o ELA es una de los enfermedades más frecuentes que están relacionadas con los nervios y que se transmite de padres a hijos. Su causa es, por tanto, hereditaria y se produce por la aparición de cambios en al menos 40 genes que serán los responsables de las diferentes formas de esta enfermedad. Esta enfermedad provoca el daño o la destrucción de la cubierta o vaina de mielina que se sitúa alrededor de las fibras nerviosas.

Diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Primeros síntomas

Los síntomas se basan en la asociación de signos de afectación de la neurona motora periférica y de la neurona motora central. Aparece déficit motor de uno o varios miembros, atrofia y dolores musculares, calambres, fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias), dificultad al caminar, rigidez, esguinces de repetición, disminución del tono muscular, trastornos de la deglución, disfonía y disartria, estasis salival, risas y llantos espasmódicos, trastornos en la fonación, trastornos del gusto, exageración de los reflejos nauseosos, bostezos y movimientos de tipo clónico del mentón con disociación automática-voluntaria del velo del paladar.
Otros signos que pueden aparecer son trastornos sensitivos, parálisis oculomotrices, trastornos esfinterianos o trastornos cognitivos marcados. El diagnóstico diferencial se realizará según el contexto clínico y familiar, la presentación y las patologías asociadas.

Investigación genética

Se recomienda realizar un estudio genético ante una forma familiar, con al menos 2 casos aunque sean en varias generaciones, una forma clínica inhabitual (enfermedad de Kennedy, amiotrofía espinal del adulto, Esclerosis Lateral Amiotrófica juvenil antes de los 20 años) o en caso de una Esclerosis Lateral Amiotrófica asociada a una demencia.

Evaluación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

La evaluación de un paciente con ELA debe ser regular. Hay que seguir la evolución del estado de salud del paciente y de sus peticiones y permitir anticiparse a la evolución del handicap. La evaluación debe incluir una entrevista (situación familiar, profesional, social, lugar donde vive), evaluación de las incapacidades motrices y psicológicas, un test muscular manual, un balance ortofónico (para detectar una disartria, problemas de deglución o de comunicación), la vigilancia del estado nutricional (cálculo del IMC, control del peso y de la masa grasa), alteración de la calidad y de la cantidad de sueño y la presencia o no de disnea, ortopnea u obstrucción bronquial.

¿Cuál es el pie de Charcot?

El pie de Charcot es una artropatía de tipo neuropático que aparece por un debilitamiento de los huesos del pie secundario a importantes lesiones nerviosas o neuropatías. Los huesos del pie se debilita y aparecen fracturas con frecuencia que provocarán una deformidad conocida como pie de Charcot. A medida que la enfermedad evoluciona el arco del pie se vence y el pie adopta una forma anormal y toma la apariencia de la base de una mecedora.

Tratamientos y seguimiento

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida.

¿Tiene cura la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

Aunque actualmente NO existe cura para la causa genética subyacente de Charcot Marie Tooth ni existen medicamentos para detener o revertir el daño causado a los nervios periféricos se pueden proponer una serie de tratamientos que pueden enlentecer su desarrollo o curar algunos de los efectos secundarios que se desarrollan en esta enfermedad y mejorar mucho la calidad de vida de estos enfermos.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: fisioterapia

La fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a mantener la fuerza muscular y a mejorar la autonomía del paciente favoreciendo su independencia durante un plazo superior de tiempo. Se deben realizar estiramientos y ejercicios de mantenimiento muscular. Los fisioterapeutas conocen a la perfección el funcionamiento de nuestro cuerpo y sus movimientos y están capacitados para entender cómo funcionan las articulaciones, los músculos, los tendones y los ligamentos del cuerpo. Aunque no pueden detener la evolución de la enfermedad también pueden detectar posibles problemas como un estrés acumulado en algunas de las articulaciones (las rodillas o caderas), con suficiente antelación para que puedan ser tratados. Esto puede ayudar a prevenir una debilidad secundaria que podría causar otros problemas.
Se pueden utilizar el masaje y la manipulación para favorecer el bienestar utilizando, en general, ejercicios de bajo impacto como extensiones, la natación o un entrenamiento con pesas de grado moderado.

Terapias medicamentosas

Los tratamientos tienen varios objetivos: un objetivo etiológico con la administración de riluzol que alarga la duración de la vida y retrasa la necesidad de la ventilación mecánica. Un objetivo sintomático para tratar los dolores musculares con quinina y fisioterapia, los trastornos salivares con triciclicos, escopolamina, toxina botulínica A o radioterapia, una modificación de la consistencia salival con betabloqueantes, la espasticidad con baclofen, tizanidina, dantrolena o benzodiazcepinas, la labilidad emocional con derivados tricíclicos o inhibidores de la recaptación de la serotonina y los trastornos del sueño con antihistamínicos o hipnóticos.

Terapias no medicamentosas

Se deben proponer terapias físicas con ortopedia y fisioterapia, ayudas a la mejora del hábitat del enfermo con ortosis, métodos de ayuda-cura con material médico adaptado, curas de higiene, de confort y ayudas para la alimentación, tratamiento psicológico del paciente y de su entorno y sustitución de las funciones respiratorias y nutricionales.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X. Forma parte de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos y en la edad adulta debe hacerse el diagnóstico diferencial entre esta enfermedad y la esclerosis múltiple.

Fuentes

Wikipedia : Esclerosis Lateral Amiotrófica : http://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica


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Dra. Marta Marnet

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Última actualización: 25 de abril de 2018 a las 12:09 por Dra. Marta Marnet.

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