Enfermedad de Sanfilippo - Definición

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Definición

La enfermedad de Sanfilippo (o Síndrome de Sanfilippo) es una enfermedad rara de origen genético. Se trata de una enfermedad lisosomial que aparece por una carencia de un enzima llamado N-sulfatasa. Los primeros signos aparecen, generalmente, a los 3 años. El niño se vuelve agresivo e hiperactivo y presenta alteraciones del sueño. Estos síntomas se asocian a un retraso intelectual y a alteraciones motoras que provocan una pérdida de la autonomía hacia la edad de 10 años. Es una enfermedad incurable cuyo tratamiento es unicamente sintomático. Ciertos medicamentos pueden ayudar en el tratamiento de las alteraciones del comportamiento. La fisioterapia puede contribuir a frenar las alteraciones motoras.

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