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Síndrome de Christ-Siemens-Touraine - Definición


Definición

El síndrome de Christ-Siemens-Touraine, antes denominado displasia ectodérmica anhidrótica, es una afección genética que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos, sobretodo a los varones (90%). Se caracteriza por una oligodentición (malformación de la dentadura), una hipotricosis y una anhidrosis (ausencia de glándulas sudoríparas). Poner en evidencia este último síntoma y la utilización de marcadores genéticos nos permitirán confirmar el diagnóstico prenatal.

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