Síndrome de Joubert - Definición
Definición
El síndrome de Joubert es una afección genética rara que afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacidos. Se caracteriza por una malformación cerebral congénita, retraso mental, transtornos respiratorios y oculares, hipotonía (falta de energía) y afectación renal (quistes, insuficiencia renal). El diagnóstico se confirma por una RNM. No tiene tratamiento específico y el seguimiento de la enfermedad debe ser multidisciplinar. Implica la intervención de un pediatra, un nefrólogo, un oftalmólogo, un neurólogo y una fisioterapeuta.
El documento « Síndrome de Joubert - Definición » se encuentra disponible bajo una licencia Creative Commons. Puedes copiarlo o modificarlo libremente. No olvides citar a CCM Salud (salud.ccm.net) como tu fuente de información.