Síndrome de Lesch-Nyhan - Definición


Definición

El síndrome de Lesch-Nyhan es una afección genética y hereditaria rara que forma parte de las enfermedades llamadas huérfanas o raras. La anomalía se sitúa a nivel del cromosoma X. Esta patología afecta únicamente a los varones. Se caracteriza por transtornos neurológicos severos que incluyen un retraso intelectual, una hipertonía muscular y una mala coordinación de los movimientos. Además aparece afectación renal y articular debida a un exceso de ácido úrico. Se puede establecer el diagnóstico prenatal con un exámen del líquido amniótico. El exceso de ácido úrico se trata con alopurinol. El seguimiento debe ser multidisciplinar.
Publicado por Jeff. Última actualización: 22 de diciembre de 2014 a las 17:43 por Jeff.
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