Síndrome de Rubinstein-Taybi - Definición

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Definición

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una patología congénita que se caracteriza por un retraso intelectual y varias malformaciones, especialmente una facies particular, una microencefalitis y unos pulgares anormalmente largos. Está causado por una anomalía genética a nivel del cromosoma 16 o del cromosoma 22. Las personas afectadas tienen una predisposición particular a padecer cáncer del sistema nervioso. La ecografía prenatal no siempre permite detectar la enfermedad. No tiene tratamiento específico, únicamente se pueden proponer tratamientos sintomáticos. A menudo se recomienda un programa de educación especializado.

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