Síndrome de Sturge-Weber - Definición

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Definición

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una patología vascular congénita que forma parte de las facomatosis. De origen genético, es debido a una mutación mosaico sobre el gen GNAQ. Se caracteriza por la presencia de un angioma plano (mancha de nacimiento), transtornos visuales (glaucoma) y neurológicos (epilepsia). Las radiografías del cráneo, un electroencefalograma y una RMN permiten confirmar el diagnóstico. Se prescriben anticovulsionantes para prevenir las crisis de epilepsia. El tratamiento del angioma se realiza a base de láser.

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