Déficit inmunitario combinado severo (DICS): causas, síntomas y tratamiento
El déficit inmunitario combinado severo (DICS) es una forma rara de déficit inmunitario primitivo. Este síndrome afecta las células del sistema inmunitario. A continuación, una panorama sobre las causas del DICS, sus síntomas y el tratamiento contemplado.
Las diferentes formas y las causas de déficit inmunitarios combinados severos
Existen varias formas de déficits inmunitarios combinados severos, todas debidas a anomalías genéticas que influyen en las células del sistema inmunitario. Más frecuentemente observada es una deficiencia en los receptores de los linfocitos T, también llamada déficit inmunitario combinado severo ligado a X. Es causada por una mutación de un gen del cromosoma X. Esta forma representa entre el 45 y 50 % de los casos de DICS y afecta solo a los hombres.
El déficit inmunitario combinado severo puede también ser debido a una deficiencia en adenosina desaminasa, que causa la muerte de los linfocitos T, o a un defecto de la proteína quinasa de Janus (una forma parecida all déficit ligado al X). En estos dos casos, las mujeres y los hombres pueden ser afectados.
Síntomas
El principal síntoma de un déficit inmunitario combinado severo es una repetición excesiva de infecciones desde los primeros meses de la vida. Por lo general, se trata de infecciones graves, como neumonías, meningitis o septicemias. Una infección habitualmente benigna en un niño que tiene una inmunidad normal, como la varicela por ejemplo, puede comprometer el pronóstico vital de un niño afectado por DICS extendiéndose a los órganos internos. El otro síntoma del déficit inmunitario combinado severo frecuentemente observado es la diarrea persistente. Puede causar consecuencias graves tales como la desnutrición y la pérdida de peso.
Diagnóstico
El diagnóstico del déficit inmunitario combinado severo es generalmente establecido en el niño, durante su primer año de vida. Después de la observación de los síntomas, una numeración de los linfocitos es efectuada. Un bebé afectado por DICS tiene solo 1700 linfocitos por microlitro de sangre en promedio, contra 4000 de un bebé con inmunidad normal.
Un diagnóstico prenatal (prueba genética) puede ser efectuado en caso de antecedentes familiares.
Tratamiento
El tratamiento curativo del déficit inmunitario combinado severo es el trasplante de células madre que provienen de la médula ósea o de sangre del cordón (células hematopoyéticas). Este injerto permite reemplazar las células deficientes por células normales.
Las células trasplantadas vienen de un donante compatible, como un hermano o una hermana. Es también posible acudirle a un donante semicompatible como el padre o la madre del enfermo. La tasa de éxito es más elevada si el trasplante es realizado antes de los 3 meses y medio de edad.
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