Conocida también como hemocromatosis primitiva, la hemocromatosis hereditaria es una anomalía hereditaria que provoca una absorción excesiva de hierro y tiene como resultado un exceso de hierro en el organismo.
La hemocromatosis es un padecimiento genético y perjudica a 1 de cada 300 personas, aproximadamente.
La hemocromatosis es una enfermedad que puede ser silenciosa durante muchos años, es decir, no presentar síntomas visibles. Sin embargo, si no se diagnostica, puede tener consecuencias severas tiempo después.
La anomalía genética ligada a la hemocromatosis está presente desde el nacimiento. Esta enfermedad empieza con un aumento de la absorción intestinal de hierro, seguido por un aumento de la acumulación de hierro en algunos órganos.
La anomalía genética presente desde el nacimiento no tiene ninguna repercusión sobre la cantidad de hierro en la sangre, la ferritina y la saturación de transferrina, proteína de la sangre que se combina con el hierro y asegura su transporte hacia los diferentes órganos.
Aparecen anomalías sanguíneas que todavía no provocan consecuencias clínicas, como un aumento de la saturación de la transferrina y de la ferritina.
Aparecen dolores articulares, cansancio, pérdida de peso, dolores abdominales, pérdida de la libido y anomalías hepáticas que pueden complicarse, por ejemplo a partir de una cirrosis hepática.
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