Síndrome de la X frágil - Definición

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Definición


El síndrome de la X frágil, también conocido como Síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética causada por una anomalía cromosómica. Es secundario a una afectación de la parte terminal del cromosoma sexual X. El síndrome de X frágil provoca en el niño, portador de un único cromosoma X, un retraso mental, con anomalías morfológicas características. Encontramos, particularmente, orejas grandes y despegadas, una cara larga o una hipertrofia testicular llamada macro-orquidia. La mujer, en general, está menos afectada que los hombres, y los trastornos son menos pronunciados, con un retraso mental que afecta sólo al 50% de ellas. Actualmente no existe un tratamiento que cure el síndrome X frágil, el tratamiento es esencialmente educativo y social.

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