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2 respuestas
Se trata de una enfermedad rara, de origen genético, que se transmite a la descendencia con caracter autosómico dominante.
Se origina por una alteración genética en el gen FBN1, encargado de sintetizar una proteina llamada fibrilina1 imprescindible para la correcta formación del tejido conjuntivo, en especial de las fibras de colágeno y de elastina.
Como consecuencia queda afectado todo nuestro organismo y en especial aquellas partes ricas en tejido conjuntivo, como una de las túnicas de la arteria aorta, los pequeños músculos (zónulas) que se encargan de la correcta posición del cristalino y una de las capas que recubre el sistema nervioso (duramadre).
La principal manifestación y la que más hay que vigilar es la cardiovascular. Las personas que estamos afectadas, tenemos la tendencia a desarrollar aneurismas disecantes de aorta. La unica manera de detectarlos y vigilarlos es a través de técnicas de imagen (ecocardiografía, TAC o resonancia magnética).
Cuando existe la sospecha de padecer Marfan y en especial cuando hay antecedentes familiares, esta es el primer contro que hay que realizar, ya que las manifestaciones cardiovasculares del Marfan comprometen la vida de quienes lo padecemos.
Afectuosos saludos.
MAS INFORMACIÓN EN www.marfan.es
Se origina por una alteración genética en el gen FBN1, encargado de sintetizar una proteina llamada fibrilina1 imprescindible para la correcta formación del tejido conjuntivo, en especial de las fibras de colágeno y de elastina.
Como consecuencia queda afectado todo nuestro organismo y en especial aquellas partes ricas en tejido conjuntivo, como una de las túnicas de la arteria aorta, los pequeños músculos (zónulas) que se encargan de la correcta posición del cristalino y una de las capas que recubre el sistema nervioso (duramadre).
La principal manifestación y la que más hay que vigilar es la cardiovascular. Las personas que estamos afectadas, tenemos la tendencia a desarrollar aneurismas disecantes de aorta. La unica manera de detectarlos y vigilarlos es a través de técnicas de imagen (ecocardiografía, TAC o resonancia magnética).
Cuando existe la sospecha de padecer Marfan y en especial cuando hay antecedentes familiares, esta es el primer contro que hay que realizar, ya que las manifestaciones cardiovasculares del Marfan comprometen la vida de quienes lo padecemos.
Afectuosos saludos.
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15 may 2010 a las 01:16
15 may 2010 a las 01:16
Hola,
El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1 el cual juega un rol importante en los tejidos elásticos del cuerpo. Afecta al sistema esquelético, cardiovascular, ojos y piel. Esto produce un exagerado aumento de la longitud de los miembros. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante en la mayoría de los casos, pero hay un 25-30% que puede darse sin tener antecedentes familiares, esto es debido a una alteración en la formación del nuevo ser. Espero haber podido ayudarte.
Te recomiendo este enlace para más información:
https://salud.ccm.net/contents/360-diagnostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1 el cual juega un rol importante en los tejidos elásticos del cuerpo. Afecta al sistema esquelético, cardiovascular, ojos y piel. Esto produce un exagerado aumento de la longitud de los miembros. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante en la mayoría de los casos, pero hay un 25-30% que puede darse sin tener antecedentes familiares, esto es debido a una alteración en la formación del nuevo ser. Espero haber podido ayudarte.
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