Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara. Puede manifestarse de distintas maneras y a distintas edades: es, pues, importante su diagnóstico y seguimiento.
- ¿Qué es el síndrome de Marfan?
- ¿Qué cromosoma se ve afectado en el Síndrome de Marfan?
- La causa del sindrome de Marfan
- ¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?
- Síndrome de Marfan: síntomas
- Diagnóstico del Síndrome de Marfan
- Asistencia y tratamiento del Síndrome de Marfan
- Seguimiento
- Síndrome de Marfan: famosos que lo han padecido
- Fuentes
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Este síndrome, hereditario, se caracteriza por la afectación del tejido conjuntivo debido a una producción insuficiente de una proteína indispensable para los tejidos de sostén del organismo, la fibrilina. Afecta al tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
¿Qué cromosoma se ve afectado en el Síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan afecta sólo a una de cada 5.000 personas. El origen de este síndrome en un defecto en un gen localizado en el cromosoma 15. Es esta mutación la responsable de la anormalidad en la fabricación o en la estructura de la fibrilina.
La causa del sindrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un transtorno de tipo hereditario en la cual se produce una mutación de un gen.
¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se hereda como un rasgo genético autosómico dominante: el paciente que lo padece tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes. Aproximadamente el 25% de los casos se produce por una nueva mutación en el gen FBN1.
Síndrome de Marfan: síntomas
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas y sus brazos, piernas y dedos de pies y manos son desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o severo. Podemos encontrar el esternón que sobresale o se hunde, el paladar alto y arqueado, dientes apiñados, soplos cardíacos, miopía extrema, espina dorsal anormalmente curvada y pies planos.
Cuando la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) está afectada esta enfermedad puede poner en peligro la vida del paciente.
Diagnóstico del Síndrome de Marfan
Existen varios elementos que nos pueden hacer sospechar este síndrome. Entre ellos encontramos diversas pruebas clínicas como la presencia de distintas señales (escoliosis, dilatación aórtica, ectopia del cristalino…) y los antecedentes de una historia familiar de muerte súbita. También varias pruebas paraclínicas como la ecocardiografía (búsqueda de una dilatación aórtica), el exámen oftalmológico (búsqueda de una ectopia del cristalino) o las radiografías (búsqueda de una escoliosis) pueden ayudarnos a sospechar este diagnóstico. Otras pruebas opcionales como la RMN o el escáner nos pueden ayudar para poder diferenciar este síndrome de otras enfermedades (problemas aórticos, otras causas de escoliosis, enfermedades parecidas…). Para poder confirmar el diagnóstico se puede realizar un estudio genético que también nos ayudará a facilitar la realización de los estudios familiares y orientar a los pacientes que quieran tener hijos con un diagnóstico prenatal o DPI y diagnóstico precoz en el niño.
Asistencia y tratamiento del Síndrome de Marfan
El tratamiento se propone a base de diversos medicamentos con el objetivo de mantener una presión arterial baja y reducir así la tensión sobre la aorta. Es muy importante realizar controles periódicos para verificar la progresión del daño. A menudo los pacientes requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Educación terapeútica
Tiene diversos objetivos como implicar al paciente y a su entorno, apoyar al paciente psicológicamente y acompañarlo en el proceso, seguir el tratamiento (nuevos tratamientos, efectos secundarios de los medicamentos), ayudarlo a sobrellevar los síntomas cotidianos de la enfermedad (situaciones que deben evitarse, cansancio, tensión, autorehabilitación…) e informar al paciente sobre la existencia de una asociación de pacientes (AFSMA).
Tratamientos farmacológicos
Podemos proponer fármacos cardiovasculares como los betabloqueantes o los inhibidores cálcicos, del enzima de conversión de la angiotensina (IECAS), antagonistas de la angiotensina II (ARA II) si hubiera intolerancia a los betabloqueantes, anticoagulantes o los antibióticos (para prevenir la endocarditis). Entre los fármacos reumatológicos se pueden proponer tratamiento de la artrosis (con condroitina sulfata, diacerina…) y los tratamiento de los dolores relacionados con la artrosis (calcio, vitamina D). Contra el dolor se puede proponer la fisioterapia y la rehabilitación, los analgésicos (paracetamol, corticoides, morfínicos…) o los antiepilépticos (contra los dolores recurrentes neuropáticos periféricos). Otros tratamientos que se pueden utilizar son los fármacos para frenar el crecimiento, los cuidados dentales…
Cirugía
Pueden ser necesarias la cirugía cardiovascular como la aórtico preventiva (si hubiera dilatación de la aorta), la conservación de la válvula aórtica o la instauración de una válvula mecánica. También pueden ser necesarias una cirugía mitral, ortopédica u oftalmológica.
Rehabilitación y otros
Se puede proponer la fisioterapia (si hubiera dolores articulares), los ejercicios de sicomotricidad (si hubeira problemas de adquisición de hábitos), la ergoterapia (si hubiera molestias funcionales…) o distintos dispositivos médicos (pantillas ortopédicas, corsés, TENS…)
Seguimiento
El seguimiento es indispensable para vigilar la evolución de la enfermedad, prevenir posibles complicaciones, acompañar al paciente y a su entorno (educación terapeútica) y vigilar el tratamiento. El seguimiento se hace a distintos niveles: seguimiento clínico con consultas cardiológicas, oftalmológicas…y para los niños vigilancia del crecimiento, seguimiento paraclínico a base de exámenes biológicos, seguimiento cardiológico y oftalmológico y radiografías, detección de osteoporosis, pruebas funcionales respiratorias…
Síndrome de Marfan: famosos que lo han padecido
Aunque no se tiene la plena certeza sobre el diagnóstico se cree que sufrieron este síndrome personajes tan famosos como María I de Escocia (reina durante el siglo XVI), Charles Maurice de Talleyrand (político francés del siglo XVIII y XIX), Serguéi Rajmáninov (compositor y pianista ruso), Niccolò Paganini (violinista y compositor italiano, de quien se dice que debido a su supuesta enfermedad le medían las manos abiertas 45 cm cada una), el faraón egipcio Akenatón y el líder terrorista de Al Qaeda Osama bin Laden.
Fuentes
Federación Española de enfermedades raras: http://www.feder.org.es/asociaciones_ver.php?id=10000025
Foto : © 123rf_7286184_ Sebastian Kaulitzki.jpg