Enfermedad de Fabry - Definición
Definición
La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers) es una enfermedad genética, crónica y evolutiva (que se agrava con el tiempo). Tiene como consecuencia la secreción imperfecta de un enzima (proteína) llamada alfa-galactosidasa A. Este enzima es responsable de la eliminación de ciertos lípidos, incluído el Gb3. Esta anomalía genética se traduce por la acumulación de Gb3 en las arterias, los nervios y los órganos. Se manifiesta por la aparición de manchas rojas sobre la piel y las mucosas, dolores en los pies y en las manos y, sobretodo, por una afectación renal, cardiovascular, neurológica y ocular (insuficiencia renal y/o cardíaca, cataratas, accidentes vasculares, etc.).
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