Síndrome de Down o trisomía 21

Julio 2017


El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc. Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de tener 46 que es lo normal.

Causas


En la mayoría de los casos el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21: casi un 95% de personas con Síndrome de Down tienen la trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El Síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales. El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño: cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down.

Factores de riesgo


La posibilidad de tener otro hijo con el Síndrome de Down es del 1%, pero si el primer niño tiene traslocación del Síndrome de Down, la posibilidad aumenta mucho. Los padres que ya han tenido a un bebé con el Síndrome de Down. Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21. Madres mayores de 35 años.

Epidemiología


1 de cada 800 nacimientos presenta Síndrome de Down. Casi el 80% de estos recién nacidos son hijos de madres menores de 35 años, aunque se sabe que la edad de la madre es el único factor de riesgo conocido hasta el momento: a mayor edad, mayor riesgo de concebir un hijo con Síndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual.

Síntomas físicos


Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida:
  • La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada.
  • Disminución del tono muscular al nacer.
  • Exceso de piel en la nuca.
  • Nariz chata.
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
  • Pliegue único en la palma de la mano.
  • Orejas pequeñas.
  • Boca pequeña.
  • Ojos inclinados hacia arriba.
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos.
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).

Desarrollo mental


Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
  • Comportamiento impulsivo.
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento.
  • Período de atención corto.
  • Aprendizaje lento.
  • Cuando crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

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Publicado por DRA. MARNET. Última actualización: 24 de octubre de 2013 a las 18:19 por Jeff.
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