Síndrome de Klinefelter: síntomas y tratamiento

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En este artículo encontrará toda la información necesaria para saber qué es el síndrome de Klinefelter, una extraña condición genética que afecta a una pequeña proporción de hombres.


Definición

El sexo de un bebé viene determinado por la combinación entre el cromosoma sexual materno y el paterno. En general, la madre aporta un cromosoma X y el padre puede aportar un cromosoma X, dando lugar al nacimiento de un bebé de sexo femenino, o un cromosoma Y, que resultará en un bebé de sexo masculino.


Sin embargo, un error genético, ya sea en la meiosis materna o paterna, puede hacer que los bebés de sexo masculino tengan un cromosoma X extra. Esa variación XXY, que solo afecta a los hombres debido a la presencia del cromosoma Y, da lugar al llamado síndrome de Klinefelter.

Causas

La causa del síndrome de Klinefelter es genética. Ese error genético todavía es concebido como un caso raro que tiene lugar en 1,18 de cada 1.000 nacimientos. El síndrome de Klinefelter tampoco es hereditario y no existen registros de familias en las que este síndrome haya tenido mayor indicencia.

Síntomas

La principal característica de los portadores del síndrome de Klinefelter es la esterilidad, debido a la baja presencia o ausencia total de producción de espermatozoides. Más allá de esto, los hombres con este síndrome presentan una concentración hormonal alterada, con niveles reducidos de testosterona y tasas más elevadas de hormonas sexuales femeninas que la media. Ese desequilibrio da lugar a un aumento del tamaño de las mamas, un deseo sexual reducido, flacidez muscular y retrasos en el inicio de la pubertad. Finalmente, los cuadros de osteoporosis y déficit de atención son más frecuentes en hombres con Klinefelter.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se realiza a través de un análisis de sangre que permite determina la cromatina sexual. En general, este análisis es realizado cuando aparecen los primeros síntomas físicos del síndrome, especialmente el aumento de las mamas o el inicio tardío de la pubertad.

Tratamiento

Debido a que se trata de un tema genético, no existe cura para el síndrome de Klinefelter. La principal estrategia de tratamiento consiste en medir con regularidad los niveles de testosterona para que, en caso de que se produzca una reducción demasiado acentuada de la concentración de esta hormona, los profesionales sanitarios puedan aplicar inyecciones de testosterona sintética. En general, la cantidad de hormona suplementaria tiende a crecer conforme el paciente envejece. Otros síntomas posibles, como el riesgo de osteoporosis, también deben ser supervisados para realizar los tratamientos necesarios.

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