Síndrome de los ojos de gato - Definición

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Definición

El síndrome de los ojos de gato, también denominado Syndrome de cat eyes o CES, es una patología genética rara que aparece porque existe un cromosoma suplementario, el cromosoma 22. Esta anomalía provoca transtornos oculares y urinarios, malformaciones cardíacas y renales así como una encefalopatía. Uno de cada tres pacientes sufre también un retraso intelectual. El estudio del cariotipo permite hacer un diagnóstico prenatal. Según la gravedad de los síntomas puede programarse una cirugía.

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