Síndrome de Turner: síntomas, diagnóstico y tratamiento
De origen genético, el síndrome de Turner afecta exclusivamente a las mujeres, 1 de cada 2 500 padece este síndrome. A continuación un panorama sobre los síntomas del síndrome de Turner y su tratamiento.
Causas
El síndrome de Turner es debido a la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X habitualmente presentes en un feto de órgano sexual femenino. No existe prevalencia particular al síndrome de Turner, esta anomalía genética aparece al azar. Ni la edad de la madre en el momento del embarazo, ni sus hábitos de vida tienen influencia sobre una anomalía eventual del cromosoma X. además, el riesgo de transmisión en la familia es muy bajo.
Síntomas
Los síntomas más frecuentes del síndrome de Turner son la baja estatura a la edad adulta (1,45 m en promedio) y disfunciones a nivel de los ovarios que pueden causar esterilidad. El pronóstico vital no está comprometido en las personas afectadas por el síndrome de Turner, salvo malformación cardíaca rara. El síndrome de Turner puede provocar la aparición de otros síntomas de un modo variado según las personas. Pueden ser observados: malformaciones cardíacas, una hipertensión arterial precoz, anomalías a nivel de los riñones, osteoporosis, riesgo incrementado de diabetes, disfunción de la tiroides, intolerancia al gluten y disminución de la audición (hipoacusia).
Diagnóstico
El síndrome de Turner es diagnosticado la mayoría de las veces en la infancia o en la adolescencia, al ser raramente visibles los síntomas antes de este período. El diagnóstico del síndrome de Turner es confirmado por medio de un cariotipo, establecido después de un análisis de sangre (si el examen es realizado después del nacimiento). El examen permite controlar los cromosomas y determinar su número exacto. Exámenes complementarios pueden resultar necesarios para poner en evidencia otros signos del síndrome de Turner, por ejemplo: una ecografía cardíaca. Un diagnóstico prenatal es posible si ciertas malformaciones son observadas en la ecografía. En este caso, el ADN del feto es estudiado después de extracción de una muestra de la placenta o del líquido amniótico.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Turner es principalmente medicamentoso. Un tratamiento de hormona de crecimiento puede ser comenzado desde la infancia, hasta alcanzar una edad ósea de 14 años. Una ganancia de aproximadamente 1,5 cm al año de tratamiento es generalmente observada. El tamaño definitivo también depende de otros factores como la estatura de los padres.
Un tratamiento de estrógenos es prescrito a la edad de la pubertad y mantenido en la edad adulta. Puede ser prolongado después de la menopausia. Además de poner en marcha el desarrollo juvenil, este tratamiento disminuye los riesgos de osteoporosis y de enfermedades cardiovasculares. El tratamiento se organiza luego en función a otros síntomas observados: intervención quirúrgica, prótesis auditiva, dieta sin gluten, tratamiento ortopédico, etc.
Las mujeres jóvenes afectadas con el síndrome de Turner que desean tener hijos pueden recurrir a la donación de ovocitos.
Foto: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com
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