Síndrome de Patau: diagnóstico y tratamiento

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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13 o trisomía D, es un trastorno genético que provoca graves malformaciones.


Definición

El síndrome de Patau, descubierto en la década de los 60, es un trastorno genético provocado por la presencia de un cromosoma 13 extra en el conjunto de pares cromosómicos que forman el ser humano. Las estimaciones apuntan a que este síndrome aparece en uno de cada 6.000 nacimientos. En aproximadamente la mitad de los casos, el bebé no sobrevive al primer mes de vida.

Factores de riesgo

Debido a que se trata de un trastorno que aparece durante el proceso de división celular para la formación del ser humano, no existen causas definidas para el síndrome de Patau. No obstante, la edad de la mujer gestante es uno de los principales factores de riesgo para este trastorno. La probabilidad de que el bebé desarrolle síndrome de Patau aumenta considerablemente en mujeres con 35 años o más.

Características

El síndrome de Patau se caracteriza principalmente por la aparición de graves malformaciones en el sistema nervioso central, lo que causa una importante deficiencia mental entre los bebés afectados por este trastorno. En general, también aparecen malformaciones cardíacas, paladar hundido y polidactilia, un trastorno en el que el quinto dedo el pie o de la mano avanza sobre los dedos tercero y cuarto y aparecen más dedos de los que corresponde.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Patau es realizado durante la fase prenatal mediante un examen de ultrasonido. Sin embargo, no hay medidas que puedan ser aplicadas durante el embarazo para reducir los daños provocados por este trastorno genético.

Tratamiento

La esperanza de vida de los niños con síndrome de Patau es baja. Una elevada proporción de los embarazos de bebés con este trastorno no llega a término siquiera. En el resto de casos, el tratamiento consiste en aplicar intervenciones quirúrgicas para corregir el paladar hundido y en realizar operaciones cardíacas en caso de que haya malformaciones en el corazón. Además, es fundamental poner en marcha acciones de estimulación precoz para compensar el déficit cognitivo.

Foto: © Kateryna Kon - Shutterstock.com
Dra. Marta Marnet

CCM Salud es una publicación informativa realizada por un equipo de especialistas de la salud y redactores supervisados por la Dra. Marta Marnet (número de registro 19741 en el Colegio de Médicos de Barcelona, España).

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