Hemocromatosis y pruebas genéticas
- La hemocromatosis es una enfermedad genética.
- Afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas.
¿Cuándo hacerse una prueba genética?
- Se recomienda realizarse una prueba genética cuando se detecta una anomalía en el nivel de hierro en la sangre, un aumento de la saturación de la transferrina, normalmente inferior al 50 % en el hombre y al 45 % en la mujer y al realizar un despistaje familiar de la hemocromatosis.
- En el despistaje familiar, las pruebas genéticas permiten diagnosticar la hemocromatosis en el estadío asintomático.
Búsqueda de mutaciones
- Una prueba de sangre permite detectar el gen de la hemocromatosis y poner en evidencia la mutación responsable.
- En más del 95 % de las situaciones de hemocromatosis típica, se producen 2 principales mutaciones en los genes de la hemocromatosis: las mutaciones C282Y o C282Y / H63D.
- Las pruebas genéticas permiten una detección en el estadio asintomático.
Reglamentación de las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas están sometidas a una reglamentación específica:
- Un consentimiento escrito obligatorio le es pedido al paciente.
- El resultado le es comunicado al paciente durante la consulta genética.
Los resultados de las pruebas
Ausencia de mutaciones
Ninguna mutación es encontrada en ningún cromosoma.
Mutación C282Y heterocigota
La mutación se produce en un solo cromosoma y no expone a un exceso de hierro.
Mutación C282Y homocigota
La mutación se produce en ambos cromosomas y expone a un exceso de hierro.
Buscar otras mutaciones
Buscar otras mutaciones como la mutación H63D o la mutación HFE C282Y.
El sistema HLA (Antígenos Leucocitarios Humanos)
El sistema HLA permite identificar a las personas expuestas al riesgo de desarrollar una enfermedad genética como la hemocromatosis, poniendo en evidencia así a las familias con alto riesgo de desarrollar la enfermedad.
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