La enfermedad de Fahr se caracteriza por la calcificación de ciertas las partes del cerebro, especialmente los núcleos grises centrales, pero también algunos núcleos del cerebelo.
Cursa con síntomas neurológicos como alteraciones de la marcha, falta de coordinación o movimientos involuntarios, la aparición de crisis epilépticas o de un síndrome parkinsoniano que aparecen en individuos de más de 40 años. Puede manifestarse también con cambios de carácter y un deterioro intelectual.
La evolución de la enfermedad de Fahr es negativa y el paciente pierde progresivamente sus facultades intelectuales, motrices y cognitivas y es mortal en algunos años.