Enfermedad de Niemann-Pick - Definición
Definición
La histiocitosis lipoide esencial o enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno genético poco común debido a la ausencia de una enzima llamada esfingomielinasa, lo que conduce a una sobrecarga de ciertos órganos por grasas.
Síntomas
Esta enfermedad aparece en la primera infancia y se caracteriza por un aumento en el volumen de los órganos afectados, principalmente el hígado y el bazo; se producen trastornos digestivos, edemas y anormalidades en el desarrollo psicomotor.
Diagnóstico
En una muestra de sangre la cantidad de colesterol y de otros lípidos están aumentados.
Riesgos
En su forma más grave la muerte sobreviene en los primeros años de vida.
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