Neurofibromatosis de tipo I - Definición

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Definición


La neurofibromatosis de tipo I, (también denominada enfermedad de Recklinghausen), es una enfermedad neurocutánea hereditaria. Su causa es una anomalía genética que resulta de la mutación de un gen que se localiza en el cromosoma 17. Los principales síntomas son el desarrollo de pequeños tumores, llamados neurofibromas, sobre la piel y a nivel del ojo así como manchas marrón claro que se describen como manchas café con leche". Actualmente no existe ningún tratamiento para curar esta enfermedad."

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