Diagnóstico de la ELA o Esclerosis Lateral Amiotrófica

  • A menudo se tarda en llegar al diagnóstico de ELA un tiempo bastante prolongado.
  • Muchas veces se llega al diagnóstico por un proceso de exclusión.
  • Los síntomas iniciales de la enfermedad son muy parecidos a los que se presentan en otras enfermedades de origen neuromuscular.

Criterios diagnósticos

  • Para poder realizar un diagnóstico de ELA es necesario que estén presentes unos criterios diagnósticos y que estén ausentes otros:
  • Criterios presentes:
    • Una degeneración de la motoneurona inferior (MNI), según criterios clínicos y electrofisiológicos.Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona inferior (MNI) son: debilidad muscular, atrofia muscular y presencia de fasciculaciones.
    • Una degeneración de la motoneurona superior (MNS) según examen neurológico.Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona superior (MNS) son: presencia de una hiperreflexia (exageración de los reflejos), contracciones rítmicas e involuntarias en un músculo o grupo muscular por la extensión brusca y pasiva de sus tendones (Clonus), espasticidad y pérdida de los reflejos cutáneo - abdominales.
    • Una diseminación progresiva de los síntomas o signos en la región afectada o la progresión hacia otras regiones.
  • Criterios ausentes:
    • Evidencia de otro proceso que pudiera explicar los signos de degeneración de la motoneurona inferior o superior.
    • Evidencia a través de neuroimágenes de otro proceso que pudiera explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados.

El electromiograma

  • El único examen complementario con valor equivalente a la clínica en el diagnóstico de la ELA es el electromiograma.
  • El electromiograma es un registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular o de la reacción de un músculo al estímulo eléctrico.

Niveles de certeza diagnóstica

  • Según la combinación de signos de MNS y MNI se definen los siguientes niveles de certeza
    • ELA clínicamente definida.
    • ELA clínicamente probable.
    • ELA clínicamente posible.
    • ELA clínicamente sospechosa.
  • Antes de comunicar el diagnóstico, debe ser confirmado por el neurólogo.

Información al paciente sobre su diagnóstico

  • El médico deberá tener en cuenta las características individuales del paciente y facilitar la información como un proceso.
  • Toda persona adulta tiene derecho a conocer su diagnóstico y tomar decisiones sobre su terapéutica futura.
  • La forma en que se comunique la enfermedad puede afectar el estado emocional del paciente y la forma en que encare el futuro.
  • Parece conveniente poner nombre a la enfermedad y su característica de progresiva, pero remarcando aspectos positivos y la gran variabilidad individual.
  • Es necesario explicar los tratamientos disponibles, sus efectos adversos y su efectividad real, los tratamientos en investigación y las terapias alternativas.
  • Es impotante también dar información sobre las Asociaciones de pacientes existentes y la posibilidad de una segunda opinión.
  • Hay tres objetivos que deben seguirse en el proceso de información del diagnóstico:
    • No negarle información si el paciente la requiere.
    • No imponer al paciente información que no desea escuchar.
    • Evaluar y responder a las reacciones del paciente ante la información suministrada.

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