Enfermedad del grito de gato - Definición

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Definición


La enfermedad del grito de gato, también denominada Síndrome de Lejeune, es una enfermedad genética rara. Se trata de una anomalía cromosómica que resulta de la pérdida de un fragmento del cromosoma 5 (supresión cromosómica). Esta enfermedad se llama así porque uno de los síntomas mas característicos es el llanto de los bebés que se parece a los maullidos de un gatito. La enfermedad del grito de gato afecta de 1 cada 20 000 a 1 cada 50 000 bebés. Provoca una ligera deformación cráneo-facial y un retraso mental.

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