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Hemocromatosis heterocigota compuesta - Definición


Definición

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por un exceso de hierro en el organismo (hemosiderosis). Cuando el sujeto tiene dos cromosomas del mismo par con dos genes diferentes en el mismo lugar, se dice que es heterocigoto. Los heterocigotos compuestos designan los pacientes que tienen, simultaneamente, la malformación genética H63D y la malformación genética C82Y. No todas las personas con estas anormalidades genéticas desarrollan una hemocromatosis.

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