Hemocromatosis - Síntomas
La hemocratosis es un trastorno genético que cursa con una acumulación de exceso de hierro en el organismo y en ciertos órganos en particular. El corazón, el hígado, la piel y el páncreas son los principales órganos afectados.
El hierro es utilizado por el organismo según sus necesidades. El exceso de hierro se elimina de forma natural. En la hemocromatosis, una anomalía genética causará un mensaje paradójico de falta de hierro que provocará un incremento en su absorción digestiva.
Para que una persona desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso, que causará la enfermedad. En este caso el gen se transmite. Otras condiciones también pueden ser responsables de un exceso de hierro en el organismo como enfermedades hematológicas y enfermedades hepáticas como la cirrosis en una fase avanzada.
Síntomas
El paciente por lo general no presenta síntomas durante varios años. La acumulación de hierro en el cuerpo es progresiva.
Los signos clínicos son variados y dependen de los órganos afectados:
- cansancio ;
- color bronceado de la piel;
- hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), que puede derivar en una cirrosis;
- trastornos del ritmo cardiaco;
- edema localizado en los tobillos;
- dolor de las articulaciones;
- aparición de una diabetes .
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza a partir de análisis de sangre:
- dosificación de la ferritina sérica (tasa de hierro en el organismo);
- dosificación de la saturación de la transferrina sobre todo.
La búsqueda del gen defectuoso (HFE) es efectuada si los resultados de los análisis permiten orientar el diagnóstico hacia la hemocromatosis.
Dependiendo del resultado de los análisis de sangre se pueden practicar las siguientes pruebas complementarias:
- RMN del hígado, que puede mostrar signos de sobrecarga de hierro;
- búsqueda de la diabetes;
- exámenes cardiacos;
- punción biopsia hepática a veces para evaluar los efectos sobre el hígado.
Tratamiento
El tratamiento se basa en la práctica de sangrías, que permiten hacer disminuir la tasa de hierro. Normalmente se extraen 500 ml. de sangre. Se llevan a cabo inicialmente cada semana, luego se espacian cada varios meses una vez obtenido el equilibrio.
Este tratamiento se efectuará de por vida. A veces son utilizados tratamientos que impiden la acción del hierro. Un trasplante hepático puede ser considerado en caso de que la enfermedad sea avanzada.
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