El cromosona 2 humano forma parte de los 46 cromosomas que forman el genoma (o patrimonio genético) del ser humano. Este cromosoma, cuando se lesiona, dá lugar a la aparición de numerosas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Gilbert (que se caracteriza por una ictericia), el síndrome de Alstrom (que se manifiesta por una obesidad, una ceguera y una sordera) o la enfermedad de Strumpell Lorrain que se caracteriza por una paraplejia. También ciertos cánceres de colon, la enfermedad de Parkinson y ciertas formas de autismo están ligados a un problema en el cromosoma 2 humano.