Consejo genético: ¿cuándo es necesario solicitarlo?
El consejo o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la Genética Clínica. Es un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos o a familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.
¿En qué consiste?
El consejo genético se define como el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria.
El consejo genético puede ser previo o a posteriori
- En el primer caso el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su aparición.
- En el segundo se da tras al nacimiento de un niño afectado: en este caso el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación.
Objetivos del consejo genético
El consejo genético es un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos. Consiste en:
- Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético
- Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares
- Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia
- Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores
- Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia
Motivos para solicitar el consejo genético
- Historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente
- Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo
- Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida
- Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores
- Talla baja o alteraciones del crecimiento
- Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal
- Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal
- Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia o la diabetes mellitus
- Cuando existe consanguinidad : parejas entre personas de la misma familia
- Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística
- En caso de enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington
- En caso de problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia
- Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos
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