La enfermedad azul, también llamada cianosis congénita, es una enfermedad provocada por una malformación cardíaca o vascular congénita. Esta malformación provoca un enlace anormal entre la sangre venosa y la sangre arterial, llamada shunt arteriovenoso, responsable de una mala oxigenación de la sangre desde las primeras horas de vida.
El nombre proviene de uno de los síntomas visibles, la cianosis o coloración azulada de la piel y las mucosas.
En la mayoría de los casos la causa es la llamada tetralogía de Fallot. Esta enfermedad incluye una comunicación anormal entre los dos ventrículos, un aumento del tamaño del ventrículo derecho, una disminución en el calibre de la arteria pulmonar y la mala posición del orificio de la aorta.
Cualquiera que sea la anomalía morfológica la cirugía a menudo es necesaria en las primeras semanas de vida para permitir la sobrevivencia del niño.