Síndrome de Rett: causas y síntomas
La enfermedad o el síndrome de Rett es una enfermedad genética femenina responsable de un trastorno grave del desarrollo del sistema nervioso central.
A continuación un panorama de las causas y sus tratamientos.
¿Qué es la enfermedad de Rett?
El síndrome de Rett designa una enfermedad de origen genético que se caracteriza por un trastorno neurológico grave y evolutivo que afecta exclusivamente a las chicas desde los primeros meses de la vida.
Este trastorno afecta las funciones cognitivas y motrices.
Causa de la enfermedad de Rett
Una mutación del gen MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2), gen llevado por el cromosoma X, es el responsable del trastorno.
Sin embargo, en una minoría de mujeres diagnosticadas con el síndrome de Rett, ninguna anomalía de este gen es puesta en evidencia.
Prevalencia de la enfermedad de Rett
Una persona de cada 15 000 aproximadamente padece de este trastorno en Europa.
Síntomas del síndrome de Rett
Entre uno y cuatro años
Los primeros síntomas aparecen en general entra la edad de uno y cuatro años:
- Llantos inexplicados.
- Evitación del contacto (evocando el autismo).
- Movimientos repetitivos (estereotipados) de las manos: golpeteos, frotamiento.
- Ausencia de desarrollo del lenguaje.
- Retraso psicomotor.
- Insomnios.
Hasta los 10 años (fase de estancamiento)
- Permanencia de la deficiencia intelectual.
- Crisis convulsivas (epilepsia).
- Estereotipias manuales.
- Trastornos de equilibrio.
- Miembros rígidos.
- Trastornos respiratorios.
- Disminución del perímetro craneano.
- Atenuación y desaparición de los trastornos autísticos (aptitudes de comunicación, mímicas).
Evolución de los síntomas entre 10 y 15 años
- Aumento de discapacidades motoras, disminución del volumen muscular, rigidez aumentada.
- Pérdida del caminar.
- Escoliosis.
- Mantenimiento de la ausencia de lenguaje.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas de la enfermedad y acude a varios criterios precisos.
Esperanza de vida
Se sitúa alrededor de los 40 años, aunque pacientes afectados del trastorno viven un poco más.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento curativo para el síndrome de Rett.
El tratamiento depende de la evolución y de la intensidad de los síntomas y apunta particularmente a:
- Tratar las crisis epilépticas.
- Mantener la movilidad articular (kinesiterapia).
- Corregir las retractaciones tendinosas, la escoliosis severa (cirugía).
- Tratar los trastornos respiratorios.
Estos tratamientos sintomáticos se acompañan de un tratamiento médico y educativo.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
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