Porfiria - Síntomas
Definición
La porfiria es una enfermedad que se manifesta por la presencia en el organismo de moléculas precursoras de la hemoglobina llamadas porfirinas, que encontramos en la orina y en las heces. La porfiria puede ser primitiva y de origen congénito, debido a un déficit en el metabolismo de la síntesis de estos pigmentos. Existen varios tipos de porfiria primitiva según el órgano donde se produce el trastorno del metabolismo: porfirias hepáticas (si provienen del hígado), porfirias eritropoyéticas (si la afeccion proviene de la médula) y porfirias mixtas. La porfiria tipo, también llamada enfermedad de Günther, se manifiesta desde la infancia y persiste hasta la edad adulta. La porfiria también puede ser secundaria, causada en particular por ciertos medicamentos o intoxicaciones, como las debidas a metales pesados.
Síntomas
Los síntomas relacionados con los diferentes tipos de porfiria se manifiestan de forma muy parecida: la presencia de porfirinas en la orina y en las heces, que le dan un color morado o amarronado a la orina. Otros signos son inconstantes y varian en función del tipo de porfiria:
- en la enfermedad de Günther y otros tipos de porfiria presencia, después de la exposición al sol, de bullas debajo de la piel que causan cicatrices;
- dolor abdominal violento;
- náuseas y vómitos ;
- afectaciones nerviosas del tipo de parálisis transitoria;
- problemas psiquiátricos pasajeros en ciertas porfirias agudas.
Diagnóstico
El diagnóstico de la porfiria se hace a través de una muestra de orina o de sangre . En ellas detectamos la presencia de porfirinas. Se sospecha cuando la orina es de color rojizo.
Tratamiento
En caso de crisis importante en algunos tipos de porfiria se prescriben analgésicos asociados un aporte por vía intravenosa de hidratos de carbono por vía intravenosa. Generalmente, la crisis aguda desaparece espontáneamente en unos pocos días. Sin embargo, algunos síntomas pueden persistir mucho tiempo después del final de la enfermedad. Es necesario hacer un tratamiento en estos casos.
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