Hemoglobinosis - Síntomas
Definición
La hemoglobinosis es un término genérico para todas las enfermedades que afectan a la estructura de la hemoglobina, la proteína principal de la sangre responsable de transportar el oxígeno. Todas estas enfermedades son causadas por una anomalía hereditaria y cualitativa de la hemoglobina. Hay varios tipos de hemoglobinosis, como la hemoglobinosis S, más conocida con el nombre de depranositosis, la forma más severa de las hemoglobinosis. Encontramos también la metahemoglobinemia congénita o hémoglobinosis M, y otras llamadas hemoglobinosis C, E, H...Algunas no son responsables de ningún síntoma mientras que otras, especialmente si el gen es anormal es transmitido por ambos progenitores a la vez dado, causan anemia hemolítica, es decir, una disminución en la cantidad de glóbulos rojos de la sangre secundaria a su destrucción. La drepanocitosis se caracteriza por glóbulos rojos con formas anormales en forma de hoz: de ahí también su nombre de anemia de hematíes falciformes.
Síntomas
Los síntomas de la depranositosis, la forma más grave de hemoglobinosis, son:
- signos de anemia crónica: palidez, fatiga precoz;
- aumento del tamaño del bazo, llamada esplenomegalia;
- crisis vaso-oclusivas, que se manifiestan por un dolor severo localizado principalmente en los extremos del cuerpo, o en forma de dolores abdominales secundarios a la obstrucción de un vaso sanguíneo por una trombosis, sobretodo durante la infancia;
- a veces pueden aparecer también afectaciones oculares.
Existen numerosas formas de hemoglobinopatías y los síntomas pueden variar.
Diagnóstico
El diagnóstico de la hemoglobinosis se hace a través de exámenes biológicos sobre muestras de sangre que van a permitir descubrir una anemia hemolítica con disminución en la cantidad de glóbulos rojos de la sangre y la presencia de muchos glóbulos rojos anormales, llamados reticulocitos. El diagnóstico de certeza que permite caracterizar el tipo específico de hemoglobinosis es la electroforesis de la hemoglobina, que pondrá en evidencia la hemoglobina anormal. Dependiendo del tipo de la hemoglobinosis, otras pruebas ayudarán a hacer el seguimiento de las posibles complicaciones.
Tratamiento
El tratamiento de las hemoglobinosis es específico para cada tipo. Las formas menores no necesitan forzosamente tratamiento mientras que las responsables de una anemia importante pueden ser tratadas por transfusiones desde la infancia (en caso de anemia demasiado importante) o por la utilización de un suplemento de ácido fólico. En caso de crisis vaso-oclusiva en la enfermedad de células falciformes la hospitalización puede ser necesaria para realizar una buena hidratación, administrar analgésicos y posiblemente sean necesarias sangrías y transfusiones de sangre. A veces se considera un trasplante de médula ósea.
Prevención
En ciertas formas de hemoglobinosis es posible la detección antes del nacimiento entre los padres conocidos como portadores de una de estas patologías.
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