Hemofilia - Síntomas
Definición
La hemofilia es una anomalía que afecta a la coagulación de la sangre causada por una deficiencia de un factor utilizado en el proceso de coagulación de la sangre. Esta enfermedad, hereditaria y recesiva, está ligada al cromosoma X. Por lo tanto, es transmitida por la madre y puede afectar sólo a los niños varones (las mujeres se caracterizan por tener dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; el gen que es único en el caso del hombre, se manifiesta forzosamente). La hemofilia es responsable de hemorragias de repetición que pueden ser graves. Estas hemorragias pueden afectar a todos los órganos del cuerpo, incluyendo las articulaciones. Hay varios tipos de hemofilia: la hemofilia A (o clásica) y la hemofilia del tipo B : es el factor de la coagulación que está en déficit el que distingue dos tipos. A veces se habla de hemofilia C o enfermedad de Rosenthal, pero esta enfermedad es muy diferente de los otros dos tipos.
Síntomas
Los síntomas asociados con la hemofilia dependen de la importancia del déficit del factor de la coagulación: el hemofílico puede presentar:
- sangrados más o menos abundantes, después de un traumatismo menor o de forma espontánea en la niñez;
- moratones con facilidad, al menor contacto;
- sangrado frecuente en las articulaciones, llamadas hemartrosis;
- sangrado en los músculos;
- sangrado por la boca, incluyendo las encías al cepillarse los dientes (se llaman gingivorragias);
- sangrado urinario, digestivo o hemorragias no exteriorizadas a veces (llamadas hemorragias internas).
Diagnóstico
El diagnosis de la hemofilia se lleva a cabo en el laboratorio. Inicialmente una muestra sanguínea se testan los diferentes tiempos de coagulación sanguínea: se detecta un tiempo de céfalina activa o ITE anormalmente largo. A continuación, para caracterizar el tipo de hemofilia, se realiza una dosificación de los factores de coagulación que nos permite cuantificar la gravedad del déficit.
Tratamiento
Los tratamientos actuales no curan pero tiene una acción de coagulación para prevenir o detener la aparición de hemorragias. El tratamiento de los pacientes con hemofilia se basa en administrar los factores de la coagulación que les faltan en función del tipo de hemofilia. En el caso de hemofilia grave, es necesario administrar estos agentes a dosis altas, como medida preventiva. En el caso de hemartrosis, que son frecuentes en los hemofílicos, puede ser suficiente con los analgésicos y la inmovilización de la articulación pero a veces es necesario realizar una punción aspiración de la articulación para evacuar la sangre.
Prevención
No es posible evitar la hemofilia. Ciertos medicamentos como la aspirina y los anticoagulantes no deben ser administrados. La persona debe llevar siempre encima una tarjeta que lo identifique como hemofílico y que explique el tipo de hemofilia que tiene y cual es su tratamiento habitual.
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