Exceso de biotinidasa

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"hola tengo un bebe de 12 días de nacido y me acaban de avisar que salio en su examen de tamizaje con exceso de biotinidasa.... eso es malo??? o que consecuencias le traería al bebe?"

2 respuestas

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no es déficit es exceso de la enzima
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Bueno, en las referencias que tengo el problema lo hace el déficit. Consulta con un genetista.
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Hola,

El problema es el déficit de esta enzima, el tratamiento es darle biotina.

Saludos y gracias por escribir.