La distonía es un trastorno neurológico caracterizado por un trastorno del tono muscular. Se caracteriza por contracciones musculares involuntarias y prolongadas que provocan actitudes anormales. Este síntoma no aparece en reposo, sino que se produce durante los movimientos voluntarios. Las causas de esta patología son esencialmente hereditarias. Hay varios tipos de distonía: puede ser primaria, cuyo origen se encuentra en alteraciones genéticas o bien se desconocen las causas, o secundaria a otra afección como un accidente cerebrovascular o una lesión cerebral. Además, la distonía se clasifica de acuerdo con las partes del cuerpo afectadas. Por lo tanto, es focal cuando afecta sólo a una parte del cuerpo, segmentaria que implica varias partes y extendida cuando todo el cuerpo está afectado.
Los síntomas varían dependiendo de la naturaleza de la distonía:
La distonía se diagnostica mediante un interrogatorio preciso y un examen clínico incluyendo el examen neurológico en profundidad. Un análisis de sangre o una resonancia magnética del cerebro son necesarias para descartar otras posibles causas de distonía como un accidente cerebrovascular, por ejemplo. Por último, para localizar con precisión los músculos implicados en la distonía, un electromiograma (EMG) se practica a veces. Se registra la actividad eléctrica de los músculos en reposo o en movimiento y detecta anomalías.
La distonía es incurable. Los tratamientos que existen son simplemente para ayudar a aliviar los síntomas. Diversos tratamientos de fármacos se utilizan y las inyecciones de toxina botulínica pueden mejorar los síntomas en algunos casos.