La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Charcot, es una enfermedad degenerativa progresiva rara que a menudo afecta a las neuronas motores. No conocemos el origen pero conduce a un deterioro de las neuronas responsables de transferir la orden de movimiento: se llaman motoneuronas. Estas neuronas pueden verse afectadas a nivel del sistema nervioso central, del cerebro o de la médula espinal, pero también a nivel de los nervios periféricos. Normalmente, afecta a adultos entre 40 y 70 años. Esto conduce inexorablemente a la muerte de las células nerviosas que permiten los movimiento de los músculos voluntarios, y a la parálisis. Su evolución es variable de un sujeto a otro, pero por lo general, la muerte aparece en el transcurso de unos años. Actualmente, ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad o curar la ELA.
El paciente con esclerosis lateral amiotrófica puede tener diversos síntomas de evolución progresiva, comenzando con frecuencia por los miembros superiores y extendiéndose progresivamente:
Las pruebas complementarias como el electromiograma, que permite el estudio de la actividad espontánea de los músculos y su respuesta a la estimulación, y una posible biopsia muscular (toma de muestras en un músculo afectado) permiten confirmar la sospecha diagnóstica. Estos exámenes suelen completarse con pruebas de imágenes cerebrales (TAC, RMN) y pruebas de sangre.
Varios ejes son necesarios para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica. La enfermedad no es curable en la actualidad pero el tratamiento de los síntomas es esencial para evitar sus repercusiones sobre el individuo y para permitir una calidad de vida lo más óptima posible. Una molécula, el riluzole, es utilizada y ha mostrado una cierta eficacia sobre la enfermedad. Se están realizando estudios para buscar otras técnicas terapéuticas. Paralelamente a los tratamientos farmacológicos, los cuidados corporales y la fisioterapia, un seguimiento médico-social con la creación de ayudas técnicas, así como el apoyo psicológico son fundamentales.