Enfermedad de Charcot - Síntomas
Definición
La enfermedad de Charcot, también llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad degenerativa progresiva rara que afecta a las neuronas motoras. No sabemos el origen, pero provoca un deterioro de las neuronas que permiten la transferencia de la orden del movimiento: se les llama motoneuronas. Estas neuronas se afectan a la vez a nivel del sistema nervioso central, el cerebro y la médula espinal, pero también a nivel de los nervios periféricos. Normalmente, afecta a adultos entre 40 y 70 años. Esto conduce inexorablemente a la muerte de las células nerviosas que ayudan al movimiento de los músculos voluntarios; luego aparece una parálisis. Su evolución es variable de un sujeto al otro, pero clásicamente, la muerte sobreviene en algunos años. Actualmente, ningún tratamiento puede detener o curar la progresión de la enfermedad de Charcot.
Síntomas
El paciente con la enfermedad de Charcot puede tener diversos síntomas de evolución progresiva, que comienzan con frecuencia por los miembros superiores y van extendiéndose progresivamente:
- calambres musculares ;
- dificultades en la movilización, progresando a la parálisis;
- disminución de la masa muscular, conocida como amiotrofia ;
- lentitud de movimientos;
- contracciones involuntarias de algunos haces musculares en forma de fasciculaciones;
- trastornos de la deglución, dificultades en la alimentación;
- problemas de expresión verbal...
Diagnóstico
Los exámenes complementarios como el electromiograma permiten estudiar la actividad espontánea de los músculos, y su respuesta a una estimulación; también se puede efectuar una biopsia muscular o toma de una muestra a nivel del músculo afectado lo que puede permitir la confirmación del diagnóstico. Generalmente se completa el estudio con exámenes de imagen cerebrales y exámenes sanguíneos.
Tratamiento
Varios ejes son necesarios para tratar la enfermedad de Charcot. La enfermedad no es curable en la actualidad y el tratamiento de los síntomas es esencial para evitar el impacto sobre la calidad de vida del paciente y que ésta sea lo más óptima posible.Se utiliza una molécula que ha demostrado ser algo eficaz en esta enfermedad: se trata del riluzol. Se están realizando algunos estudios para buscar otras técnicas terapéuticas. Paralelamente a los tratamientos farmacológicos es fundamental la terapia corporal y la fisioterapia así como las ayudas técnicas y un apoyo psicológico.
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