Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - Síntomas
Definición
La enfermedad de Creutzfeld-Jacob es una enfermedad muy rara, que se manifiesta en el hombre debido a la contaminación por un prión, es decir, una proteína natural del cuerpo pero que se presenta de una forma anormal en esta enfermedad. Esta proteína está presente principalmente a nivel del cerebro y la enfermedad también es conocida con el nombre de encefalopatía espongiforme. Esto provoca la degeneración de las células del sistema nervioso central y la evolución hacia una demencia. Los síntomas pueden aparecer varios años después de la contaminación, cuyo modo de contagio no es del todo conocido. La inyección de hormonas del crecimiento extraídas de la hipófisis humana contaminadas al principio de los años 1980, el uso de cierto material quirúrgico o de ciertos trasplantes cerebrales son las principales vías de contaminación. Hay varias formas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob como la forma idiopática, de presentación aleatoria, que es la forma más frecuente, la forma debida a una contaminación de tejidos humanos (injertos, hormonas humanas), la forma familiar por mutación genética y la forma bovina por consumo de cerebro o médula espinal de una vaca infectada.
Síntomas
Según la forma de la enfermedad los síntomas varían ligeramente, pero podemos encontrar globalmente de forma bastante común:
- una demencia o problemas cognitivos de rápida aparición y evolución, con disminución de las capacidades intelectuales, alteraciones de la memoria, el lenguaje, la organización ... ;
- trastornos psiquiátricos, tipo depresión o ansiedad;
- movimientos anárquicos y sin control;
- alteraciones neurológicas de presentación diversa.
Diagnóstico
Algunas pruebas pueden orientar el diagnóstico:
- la RMN y el escáner cerebral son normales;
- la práctica de un electroencefalograma o EEG que muestra la actividad eléctrica del cerebro;
- la punción lumbar obteniendo una muestra de líquido cefalorraquídeo para investigar la presencia de una proteína específica en laboratorios especializados;
- en los casos de forma familiar, se puede buscar el gen mutado.
El diagnóstico se confirma generalmente después de la muerte del paciente tras un examen del tejido cerebral. La enfermedad de Creutzfeld-Jacob es de declaración obligatoria.
Tratamiento
La enfermedad de Creutzfeld-Jacob tiene mal pronóstico. No existe tratamiento por lo que la muerte es el resultado final de la enfermedad. La persona afectada pierde poco a poco sus facultades cognitivas. La muerte en general sucede al año siguiente del inicio de los síntomas. La evolución es muy rápida después de aparecer los primeros síntomas. Lo más importante es el apoyo que se basa en los cuidados paliativos y en el apoyo social y psicológico.
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