Hemofilia - Síntomas
Definición
La hemofilia es una enfermedad que causa anomalías en la coagulación de la sangre. En circunstancias normales, la sangre se coagula después de un cierto período de tiempo. En el caso de la hemofilia, este tiempo se alarga. La hemofilia son anomalías genéticas relacionadas con el cromosoma sexual X: por lo tanto no afectan a los niños y es trasmitido por las mujeres. Los trastornos están relacionados con un defecto en algunos factores de la coagulación. Hay varias manifestaciones de la enfermedad: la hemofilia A, B o C. Según el factor de coagulación afectado va a aparecer una forma u otra de la enfermedad. En el marco de la hemofilia A, la más frecuente, es el factor VIII el que está afectado; en la hemofilia B o enfermedad de Christmas, es el factor IX.
Síntomas
Los trastornos de la coagulación dependerán de la cantidad de factores que faltan y serán más importantes si el déficit es importante. Se manifiestan por:
- la formación de hematomas por traumatismos aunque sean mínimos;
- hemartrosis, presencia de sangre en las articulaciones (la rodilla es la mas afectada);
- hemorragias fáciles en caso de ofensa cutánea mínima.
Los síntomas aparecen temprano (a menudo desde la primera infancia)
Diagnóstico
El diagnóstico se establece después de un exámen de coagulación general que elimina otros trastornos de la coagulación, e incluye las siguientes pruebas realizadas en una muestra de sangre:
- tiempo de protrombina o PT (otro factor de la coagulación). La protrombina es sintetizada por el hígado y un PT normal es cercano al 100% ( es el caso en la hemofilia);
- el tiempo de sangría o TS que determina el tiempo de coagulación de la sangre. Se pueden utilizar dos técnicas. Varía entre 2 y 5 minutos según la técnica utilizada;
- dosis de plaquetas (normal: 150 000-450 000);
- tiempo de tromboplastina parcial activada o tiempo de cefalina ( TTPA ). La TCA varía de un sujeto a otro y se alarga en caso de hemofilia.
La dosificación específica de los diferentes factores permitirá diagnosticar precisamente el tipo de hemofilia.
Tratamiento
La enfermedad no se puede curar. El tratamiento se basará, en caso de sangrado, en la administración intravenosa del factor de coagulación defectuoso. La educación del paciente y sus familiares es importante: hay que tener cuidado para evitar lesiones y se debe saber cómo reaccionar en caso de sangrado. Las pequeñas hemorragias frecuentes como las hemorragias de boca y encías pueden ser tratadas localmente con ácido tranexánico.
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