Enfermedad de Steinert - Síntomas
Definición
La enfermedad de Steinert, también llamada "distrofia miotónica", es una enfermedad hereditaria. Provoca una degeneración muscular progresiva, por lo cual esta patología pertenece a la familia de las enfermedades de tipo de distrofia muscular. La gravedad de la enfermedad es variable, oscilando desde una incomodidad mínima a una discapacidad severa, y puede ocurrir en los recién nacidos y adultos. La enfermedad de Steinert afecta a todos los músculos del cuerpo, incluyendo los del sistema respiratorio, el sistema cardiovascular, ojos, sistema nervioso, vísceras, arterias y el sistema endocrino, responsable de la secreción de hormonas. Los síntomas serán muy diferentes en función del grado de afectación de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas de la distrofia miotónica son:
- debilidad muscular;
- atrofia muscular;
- una hipotonía o bajo tono muscular.
Pueden ir asociados, en función de la forma, a:
- una catarata bilateral;
- una calvicie ;
- anormalidades cardíacas, incluyendo trastornos de la conducción;
- trastornos respiratorios;
- trastornos del sueño;
- retraso mental mas o menos intenso.
Diagnóstico
En los casos sospechosos de enfermedad de Steinert, un análisis de una muestra de sangre puede determinar el diagnóstico. Sin embargo, debido al fuerte impacto del diagnóstico en la vida del individuo y de la de su familia, incluyendo a los hijos y hermanos que puedan resultar afectados, debe hacerse un estudio genético. La enfermedad de Steinert es una enfermedad genéticamente transmisible de tipo dominante, es decir, que un niño que tenga un padre afectado tendrá un riesgo del 50% de ser también afectado. El diagnóstico prenatal se puede realizar a través de una biopsia. También se puede ralizar un diagnóstico genético preimplantacional con la detección de anomalías genéticas en los embriones concebidos después de la fertilización in vitro.
Tratamiento
La enfermedad de Steinert no es curable, pero el paciente debe ser controlado regularmente con seguimiento muscular, respiratorio, cardiaco y del sistema endocrino.
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