Enfermedad de Gaucher - Síntomas
La enfermedad de Gaucher se produce debido a la acumulación de un lípido en ciertos órganos como el hígado, el bazo, la médula ósea. Esta acumulación es debida a una disfunción en la síntesis de una proteína debido a una mutación genética.
La proteína deficiente es una enzima, cuya falta de acción provoca una acumulación de glucocerebrósidos, lo que impide el buen funcionamiento de las células implicadas en la defensa del organismo, los macrófagos; las células "enfermas" se llaman células de Gaucher. Es una enfermedad hereditaria, transmitida por los padres de los afectados.
Esta enfermedad afecta con más frecuencia a las mujeres judías, aparece en la infancia y evoluciona progresivamente. Existen varias formas de presentación dependiendo de la intensidad de la afectación y de los síntomas.
Síntomas
La enfermedad de Gaucher se manifiesta por:
- un aumento del tamaño del hígado, llamado hepatomegalia ;
- un aumento del tamaño del bazo, llamado esplenomegalia;
- un aumento del tamaño de los ganglios linfáticos, o linfadenopatías ;
- una mayor susceptibilidad a padecer infecciones;
- una anemia por la reducción del número de glóbulos rojos de la sangre, que provoca síntomas como taquicardia y cansancio ;
- una trombocitopenia o disminución del número de plaquetas con tendencia a las hemorragias ;
- dolores óseos ;
- en las formas más severas, aparecen alteraciones neurológicas con interrupción del desarrollo psicomotor del niño, tono muscular anormal y movimientos anormales.
Diagnóstico
Sólo con los síntomas clínicos no se puede hacer un diagnóstico fiable. Por lo tanto hay que realizar pruebas adicionales que incluyan un análisis de sangre que ponen de relieve el déficit de glóbulos rojos y plaquetas. Un examen específico permite confirmar el diagnóstico: es el estudio de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa, la enzima deficiente.
Tratamiento
El tratamiento puede realizarse a través de la perfusión repetida del enzima deficiente que permite corregir las alteraciones. También se pueden usar medicamentos para disminuir la cantidad de lípidos acumulados. Además, se puede considerar el trasplante de médula ósea.
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