Fibrosis quística - Causas, síntomas y tratamiento
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria, cuyo tratamiento ha tenido mejoras importantes. A continuación explicaremos las causas, los síntomas y los tratamientos posibles de esta afección de larga duración que afecta diferentes órganos.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta el funcionamiento celular de varios órganos como los pulmones, el sistema ORL, el tubo digestivo, el hígado y las vías biliares, el páncreas exocrino y endocrino y los órganos de reproducción.
Estadísticas
Cerca del 80 % de casos de fibrosis quística son diagnosticadas en bebés antes de la edad de un año y aproximadamente el 20 % de casos son diagnosticados más tarde, en el niño, el adolescente y el adulto.
Causas y consecuencias
La fibrosis quística es debida a la alteración de un gen llamado CFTR que es localizado en el cromosoma 7. Éste posee la información necesaria para la fabricación de una proteína que regula el transporte de cloro a través de la membrana de las células epiteliales.
La mutación del gen CFTR provoca dos situaciones según los casos:
- La proteína es ausente.
- La proteína es anormal.
A causa de esta anomalía, el cloro no atraviesa correctamente las membranas de las células. Esta disfunción altera la producción de las secreciones de diferentes células del organismo, provocando afecciones respiratorias (infecciones) y trastornos digestivos (por afección del páncreas).
Síntomas que deben alertar
- Deshidratación (acentuada en el período de calor fuerte).
- Dolores abdominales violentos.
- Estreñimiento.
- Presencia de sangre al escupir.
- Vómitos de sangre.
- Agravación rápida de la función respiratoria.
Enfermedades asociadas
La fibrosis quística es asociada con diferentes patologías que afectan varios órganos. Los síntomas pueden variar según la edad
Sistema respiratorio
- Enfermedad pulmonar crónica obstructiva.
- Bronquiectasia.
- Infecciones crónicas.
- Poliposis nasosinusal.
- Sinusitis crónica.
Órganos genitales
Infertilidad en el hombre (ausencia bilateral de los canales deferentes). Hipofertilidad relacionada a un espesamiento del moco cervical.
Aparato digestivo
- Insuficiencia pancreática externa (que afecta a una mayoría de los pacientes).
- Obstrucción intestinal.
- Cirrosis.
Retraso de crecimiento
Se produce un retraso de crecimiento.
Diagnóstico
En el bebé, la detección consiste en la medición de una enzima pancreática, la tripsina inmunoreactiva. En caso de dosificación elevada, un estudio genético que pretende poner en evidencia las alteraciones del gen CFTR (acrónimo del inglés Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística") es realizado.
La segunda técnica está disponible: la prueba del sudor (indoloro), que permite medir la concentración de sal (principalmente el cloro) en el sudor.
Una concentración superior a 60 milimoles por litro está considerada como positiva.
Tratamiento
Ningún tratamiento curativo está actualmente disponible. Dos enfoques terapéuticos permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes:
- Prevención de la desnutrición, por un régimen hipercalórico que comprende también ciertas suplementaciones: vitaminas A, D, E y K, hierro, cinc, selenio y magnesio.
- Prevención de las infecciones respiratorias.
Las esperanzas de tratamiento se basan actualmente en la terapia génica, que consiste en introducir genes CFTR, que funciona correctamente, en las células enfermas.
Esperanza de vida
La esperanza de vida en las personas que padecen de fibrosis quística es actualmente de 36 años.
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